מחלות כבד גנטיות
ישנן מספר מחלות כבד שמקורן בשינוי גנטי של החלבונים התפקודיים בכבד.
מחלות אלה מתבטאות ברובן בגיל הילדות אך ישנן מחלות שיכולות להתבטא בגיל מאוחר יותר וכתוצאה מכך להביא לאבחנה המטופל הבוגר.
דוגמא למחלה גנטית שכזו הינה מחלת וילסון (WILSON) – מחלה זו נובעת משינוי בגן ATP7B שאחראי על חלבון שתפקידו פינוי נחושת מהגוף.
בהיעדר פעילות מספקת של חלבון זה נוצר עודף של נחושת בגוף עם שקיעתו באיברים שונים בגוף.
הנחושת היא אלמנט חשוב בגוף בכמויות קטנות אך כאשר כמותו בגוף עולה יש לו השפעה שלילית.
דרגת החומרה של המחלה תלויה בכמות הנחושת האגורה, וזו תלויה בסוג השינוי בגן.
קיימת היום בדיקה גנטית אשר יכולה להדגים את השינוי בגן והיא חלק חשוב מאבחנת המחלה, אם כי האבחנה מתבססת גם על איסוף שתן משך 24 שעות לנחושת ולעיתים נדרש אומדן כמות הנחושת בביופסיית כבד.
במחלת וילסון קיים טיפול יעיל המאפשר ירידה בספיגת נחושת תוך ניהול אורח חיים רגיל, לפיכך חשוב לאבחן את המחלה ולהתחיל בטיפול עוד בטרם נגרמת פגיעה בלתי הפיכה באיברי המטרה בהם נאגרה נחושת.